相信有很多做唐筛检查结果不是很好的宝妈都有一些疑问,羊水穿刺有造成宝宝流产的风险,而听说无创DNA检查就不会,那么羊水穿刺还有存在的意义吗?无创DNA检查能不能直接代替羊水穿刺呢?

羊水穿刺是什么?无创DNA检查又是什么?

羊水穿刺的操作步骤是:孕中期经B超指引,用细针经腹部穿过腹壁、子宫肌层和羊膜,抽取20ML左右羊水,培养2周之后通过离心等处理得到胎儿染色体并进行核型分析。

无创DNA检查的操作步骤是:于宝宝12-26周内直接抽取孕妇外周血液标本,通过基因测序技术对母体血液内部游离的微量胎儿DNA片段进行测序,并将结果进行分析,从而检测胎儿的是否患有疾病。

羊水穿刺与无创DNA检查有什么区别?

羊水穿刺的诊断范围:覆盖范围较广,可以用来来筛查宝宝是否先天就获得一些代谢性的疾病(如羊水内甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶AchE的含量升高,提示宝宝有开放性神经管畸形),特殊的遗传类疾病(如X连锁隐性遗传),一些常见的染色体数目异常或者是染色体结构异常疾病(如13三体综合症、18三体综合征,21三体综合征等)

羊水:胎宝宝于孕18-22周范围内。

无创DNA检查的诊断范围:覆盖范围较小,只能检测到常见的三种染色体异常综合征也就是13三体综合征、18三体综合征、21三体综合征,检出准确率基本高达99%。

无创DNA:胎宝宝于孕12-26周范围内。

总的来说,无创DNA检查虽然安全性高,准确性高,,但是检查范围比较小,目前在临床主要的作用其实是筛查;而检查范围更大的羊膜腔穿刺,在临床上是作为产前诊断技术来应用的,目前仍是公认的染色体疾病产前诊断“金标准”。


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