在怀孕初期，孕妇的身体会经历许多变化。这些变化包括体内雌性激素和hcg的变化，尽管这些变化无法被孕妇自身感知到，但它们可能导致恶心呕吐、食欲减退和情绪波动等表现。此外，一些女性在怀孕早期可能会出现咳嗽，这可能是由巨结肠引起的。虽然先天性巨结肠在出生后可以进行手术治疗，但许多咳嗽症状并非巨结肠，也可能是肛门闭锁。在这种情况下，四维彩超检查和专门的产前咨询是必要的。产前中心能判断孩子是否需要进行巨结肠根治手术。
在诊断明确后，应充分做好术前准备，包括排空肠腔内潴留的大便，每天1-2次盐水灌肠，同时口服缓泻药物，以改善患儿的全身营养状况，并做好常规肠道准备，争取早日进行根治性手术。在新生儿期，手术也可以进行，但一般在婴儿2个月后，体重达到4kg以上时较为安全。
治疗巨结肠的根本方法是针对不同病因进行治疗。食饵疗法包括给予富于蛋白质和高热量的食物，如豆浆、牛奶、鱼、肉、蛋类等，有腹泻的人应缓慢增加食量，以免消化不良。如果出现咳嗽症状，建议多饮水，食用清淡饮食。由于孕妇是特殊人群，如果需要服用药物，建议到医院找专家检查诊断，不要盲目用药。
巨结肠是一种发育停滞，如果在胚胎第6周至第12周发育过程中出现病毒感染、代谢紊乱、胎儿局部血运障碍或遗传等因素，都可能导致神经发育停滞或神经节细胞变性，从而导致致远端无神经节细胞的肠段痉挛、狭窄，近端肠段扩张，形成巨结肠。
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